- గుండెజబ్బుకు కారణమయ్యే రెండు కొత్త జన్యు రూపాంతరాలను గుర్తించిన సీసీఎంబీ
- ఈ జన్యువులు కేవలం భారత, దక్షిణాసియా ప్రజల్లోనే ఉన్నట్లు వెల్లడి
- MYH7 జన్యువులోని మార్పుల వల్లే 'హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి' సమస్య
- వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఈ వ్యాధికి ముందస్తు నిర్ధారణకు మార్గం సుగమం
- యువతలో ఆకస్మిక గుండెపోటు మరణాలను నివారించేందుకు ఈ పరిశోధన కీలకం
హైదరాబాద్‌లోని సెంటర్ ఫర్ సెల్యులార్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ (సీసీఎంబీ) శాస్త్రవేత్తలు గుండె జబ్బుల పరిశోధనలో కీలక పురోగతి సాధించారు. గుండె కండరాలను అసాధారణంగా గట్టిపరిచి, రక్త ప్రసరణకు ఆటంకం కలిగించే 'హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి' (హెచ్‌సీఎం) అనే తీవ్రమైన వ్యాధికి కారణమవుతున్న రెండు కొత్త జన్యు రూపాంతరాలను వారు గుర్తించారు. ముఖ్యంగా ఈ జన్యువులు కేవలం భారతీయ, దక్షిణాసియా ప్రజలలోనే కనిపించడం గమనార్హం. ఈ పరిశోధన వివరాలు ప్రతిష్ఠాత్మక 'జర్నల్ ఆఫ్ ది అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ కార్డియాలజీ: ఆసియా' (JACC: Asia)లో ప్రచురితమయ్యాయి.
అధ్యయనంలో ఏం తేలింది?
సీసీఎంబీ డాక్టర్ దీపా సెల్విరాణి సారథ్యంలో ఈ పరిశోధన జరిగింది. గుండె కండరాల సంకోచానికి అవసరమైన 'మయోసిన్ హెవీ చైన్ 7' (MYH7) అనే జన్యువుపై శాస్త్రవేత్తల బృందం దృష్టి సారించింది. ఇందులో భాగంగా 160 మంది హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి బాధితులు, 178 మంది ఆరోగ్యవంతుల జన్యు నమూనాలను విశ్లేషించారు. మొత్తం 34 జన్యు రూపాంతరాలను గుర్తించగా, వాటిలో 'పీ.మెట్‌684ఏఆర్‌జీ' (p.Met684Arg), 'పీ.ఎల్‌ఈయూ725పీఆర్‌ఓ' (p.Leu725Pro) అనే రెండు రూపాంతరాలు నేరుగా వ్యాధికి కారణమవుతున్నాయని నిర్ధారించారు.
ఈ పరిశోధనలో ఆసక్తికరమైన విషయాలు వెలుగులోకి వచ్చాయి. 'పీ.మెట్‌684ఏఆర్‌జీ' రూపాంతరం ఉన్న 52 ఏళ్ల మహిళలో గుండె కండరాలు తీవ్రంగా గట్టిపడినట్లు గుర్తించారు. ఆమె 26 ఏళ్ల కుమారుడిలోనూ ఇదే జన్యువు ఉండగా, అతడిలో కూడా గుండె కండరాలు గట్టిపడే ప్రక్రియ మొదలైందని తేలింది. అదేవిధంగా, 'పీ.ఎల్‌ఈయూ725పీఆర్‌వో' రూపాంతరం ఉన్న 58 ఏళ్ల వ్యక్తి, ఆయన 24 ఏళ్ల కుమార్తెలోనూ ఇదే పరిస్థితి ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు. ఇది ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా సంక్రమిస్తుందని స్పష్టం చేస్తోంది.
దక్షిణాసియా ప్రజలకే ప్రత్యేకం
సీనియర్ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ కుమారస్వామి తంగరాజ్ మాట్లాడుతూ "ఈ రెండు జన్యు రూపాంతరాలు కేవలం హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి బాధితుల్లోనే కనిపించాయి. ఆరోగ్యవంతుల్లో ఎవరిలోనూ ఇవి లేవు. ప్రపంచంలోని ఇతర దేశాల ప్రజల జన్యు డేటాను పరిశీలించినా ఇవి ఎక్కడా నమోదు కాలేదు. కాబట్టి, ఈ జన్యు రూపాంతరాలు భారత లేదా దక్షిణాసియా ప్రజలలోనే ఆవిర్భవించి ఉండొచ్చు" అని వివరించారు.
పరిశోధన ప్రాముఖ్యత
భారతదేశంలో యువతలో ఆకస్మిక గుండెపోటు మరణాలకు ఈ వ్యాధి ఒక ప్రధాన కారణంగా ఉంది. తాజా ఆవిష్కరణ వల్ల కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, మిగిలిన వారికి ముందస్తుగానే జన్యు పరీక్షలు నిర్వహించి, వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయవచ్చు. తద్వారా జీవనశైలి మార్పులు, మందులతో వ్యాధి తీవ్రతను తగ్గించే అవకాశం ఉంటుంది. భవిష్యత్తులో ఈ జన్యువులను లక్ష్యంగా చేసుకుని సరికొత్త చికిత్సలు, ప్రాణరక్షణ మందులు అభివృద్ధి చేయడానికి ఈ పరిశోధన మార్గం సుగమం చేసింది.
అధ్యయనంలో ఏం తేలింది?
సీసీఎంబీ డాక్టర్ దీపా సెల్విరాణి సారథ్యంలో ఈ పరిశోధన జరిగింది. గుండె కండరాల సంకోచానికి అవసరమైన 'మయోసిన్ హెవీ చైన్ 7' (MYH7) అనే జన్యువుపై శాస్త్రవేత్తల బృందం దృష్టి సారించింది. ఇందులో భాగంగా 160 మంది హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి బాధితులు, 178 మంది ఆరోగ్యవంతుల జన్యు నమూనాలను విశ్లేషించారు. మొత్తం 34 జన్యు రూపాంతరాలను గుర్తించగా, వాటిలో 'పీ.మెట్‌684ఏఆర్‌జీ' (p.Met684Arg), 'పీ.ఎల్‌ఈయూ725పీఆర్‌ఓ' (p.Leu725Pro) అనే రెండు రూపాంతరాలు నేరుగా వ్యాధికి కారణమవుతున్నాయని నిర్ధారించారు.
ఈ పరిశోధనలో ఆసక్తికరమైన విషయాలు వెలుగులోకి వచ్చాయి. 'పీ.మెట్‌684ఏఆర్‌జీ' రూపాంతరం ఉన్న 52 ఏళ్ల మహిళలో గుండె కండరాలు తీవ్రంగా గట్టిపడినట్లు గుర్తించారు. ఆమె 26 ఏళ్ల కుమారుడిలోనూ ఇదే జన్యువు ఉండగా, అతడిలో కూడా గుండె కండరాలు గట్టిపడే ప్రక్రియ మొదలైందని తేలింది. అదేవిధంగా, 'పీ.ఎల్‌ఈయూ725పీఆర్‌వో' రూపాంతరం ఉన్న 58 ఏళ్ల వ్యక్తి, ఆయన 24 ఏళ్ల కుమార్తెలోనూ ఇదే పరిస్థితి ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు. ఇది ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా సంక్రమిస్తుందని స్పష్టం చేస్తోంది.
దక్షిణాసియా ప్రజలకే ప్రత్యేకం
సీనియర్ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ కుమారస్వామి తంగరాజ్ మాట్లాడుతూ "ఈ రెండు జన్యు రూపాంతరాలు కేవలం హైపర్‌ట్రోఫిక్‌ కార్డియో మయోపతి బాధితుల్లోనే కనిపించాయి. ఆరోగ్యవంతుల్లో ఎవరిలోనూ ఇవి లేవు. ప్రపంచంలోని ఇతర దేశాల ప్రజల జన్యు డేటాను పరిశీలించినా ఇవి ఎక్కడా నమోదు కాలేదు. కాబట్టి, ఈ జన్యు రూపాంతరాలు భారత లేదా దక్షిణాసియా ప్రజలలోనే ఆవిర్భవించి ఉండొచ్చు" అని వివరించారు.
పరిశోధన ప్రాముఖ్యత
భారతదేశంలో యువతలో ఆకస్మిక గుండెపోటు మరణాలకు ఈ వ్యాధి ఒక ప్రధాన కారణంగా ఉంది. తాజా ఆవిష్కరణ వల్ల కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, మిగిలిన వారికి ముందస్తుగానే జన్యు పరీక్షలు నిర్వహించి, వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయవచ్చు. తద్వారా జీవనశైలి మార్పులు, మందులతో వ్యాధి తీవ్రతను తగ్గించే అవకాశం ఉంటుంది. భవిష్యత్తులో ఈ జన్యువులను లక్ష్యంగా చేసుకుని సరికొత్త చికిత్సలు, ప్రాణరక్షణ మందులు అభివృద్ధి చేయడానికి ఈ పరిశోధన మార్గం సుగమం చేసింది.
